Όσο για τους γονείς, μελέτες σε μεγάλο αριθμό οικογενειών, στις οποίες υγιείς γονείς είχαν παιδί με τύπο ΙΙ (θανάσιμος τύπος ΟΙ), έχουν δείξει επανεμφάνιση της ασθένειας (π.χ. και άλλη εγκυμοσύνη με παιδί με ΟΙ) σε 5-7% των περιπτώσεων. Αυτή η αινιγματική κατάσταση στην αρχή εξηγήθηκε εσφαλμένα με έναν διαφορετικό τρόπο κληρονομικότητας (υπολειπόμενο αυτοσωματικό) και ακόμα μπορεί να προκαλεί σύγχυση (και λανθασμένη γενετική καθοδήγηση) από κλινικούς ιατρούς οι οποίοι δεν είναι ενημερωμένοι στις σύγχρονες εξελίξεις για την ΟΙ. Ο Peter Byers και οι συνεργάτες του (στο πανεπιστήμιο του Seattle-USA) και επακόλουθα, πολλοί άλλοι ερευνητές, έχουν καταδείξει ότι η επανεμφάνιση της ΟΙ, σε οικογένειες με αρνητικό κλινικό ιστορικό, οφείλεται σε μετάλλαξη σε κάποιο από τα γονίδια του κολλαγόνου (COL1A1 ή COL1A2), η οποία κληρονομείται με τον επικρατών τρόπο: η μετάλλαξη, εμπεριέχεται μόνο σε ένα συγκεκριμένο ποσοστό των γενετικών κυττάρων ενός δεδομένου γονέα (του πατέρα ή της μητέρας), ο οποίος με αυτόν τον τρόπο διατρέχει τον κίνδυνο της δημιουργίας περισσοτέρων του ενός ασθενούς παιδιού.
Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται μωσαϊκισμός –
( mosaicism).
Είναι πολύ δύσκολο να ανιχνευθεί ένα άτομο που έχει μωσαϊκισμό : το να ψάχνεις
για την μετάλλαξη σε αυτόν , είναι σα να ψάχνεις ψύλλους στα άχυρα. Μόνο όταν η
μετάλλαξη ταυτοποιηθεί στο ασθενές παιδί (που την κουβαλά στα κύτταρά του),
είναι δυνατόν να φτιαχτούν ειδικά μοριακά αντιδραστήρια για να εξετασθούν οι
γονείς για την παρουσία του μωσαϊκισμού (ο οποίος είναι σε γενικές γραμμές
ανιχνεύσιμος στα γενετικά κύτταρα και
στα λευκά κύτταρα του αίματος) και να εκτιμηθεί (υποθετικά) ο κίνδυνος
επανεμφάνισης της ΟΙ.
Ο μωσαϊκισμός μπορεί να συμβεί σε
οποιοδήποτε κλινικό τύπο ΟΙ, αλλά ως σήμερα έχει καταγραφεί εκτενώς μόνο για
τον τύπο ΙΙ: η συχνότητά του εκτιμάται εμπειρικά ότι κυμαίνεται μεταξύ 5-7%.
Για περισσότερες πληροφορίες βλέπε: GENETICS OF OI (http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=Genetics)
last updated 13 July 2004